Diagnostic Pitfalls in Fetal Brain MRI

doi:10.1053/j.semperi.2009.04.008

Seminars in Perinatology

Volume 33, Issue 4, August 2009, Pages 251-258

https://doi.org/10.1053/j.semperi.2009.04.008 Get rights and content

Recent technological advances in fetal magnetic resonance imaging (MRI) and increased reliability of MRI in depicting abnormalities and lesions, especially in the central nervous system, are increasingly bringing up challenging issues with regard to accurate diagnosis. There are also pitfalls not only attributable to image acquisition but also in clinical interpretation. The misinterpretation of findings because of insufficient knowledge about fetal brain development as visualized by MRI may also be regarded as an important limitation of fetal MRI. We provide an overview of the most common pitfalls experienced in fetal MRI in routine practice, demonstrate how to identify some of the factors that lead to imaging misinterpretation, and suggest ways to tackle these problems, with an emphasis on MR techniques and image calibration.

Section snippets

Incomplete Knowledge of Prenatal Brain Maturation, Which Differs Largely From the Postnatal Presentation of Organs

Before gestational week (GW) 24, for instance, the fetal brain presents without gyri and sulci, with morphology that resembles type I lissencephaly postnatally. Normal fetal brain maturation as visualized on fetal MR examination follows a predictable course that lags behind by weeks compared with the time sequence for maturation as described in neuroanatomic specimens (Table 2). Knowledge of the visualization of important anatomic landmarks, mainly brain sulci, according to gestational age

Choice of Inadequate MRI Sequences

The fetal brain is rich in water. Thus, long T2-relaxation times are required to discriminate intraparenchymal details.² However, in “fast” or “turbo” spin-echo sequences, the repetition time is set to the “shortest.” The length of the repetition time is also responsible for the duration of a series. As a consequence, in fetuses up to approximately 30 to 32 GW, a series can be completed within 20 to 25 seconds. Later in gestation, with larger fetal heads, more slices are needed, expanding the

Artifacts Obscuring or Blurring Anatomic Details or Showing “Pseudostructures”

An artifact is characterized by any feature that appears in an image but is not present in the original imaged object. Using fetal MRI, artifacts of various origins have been identified. In this review, only those artifacts that might have an impact on fetal brain MRI and interpretation will be addressed. The most common artifacts are those related to maternal or fetal movements. Maternal motion leads to blurring of the entire field of imaging, with ghost images in the direction of phase

Nonorthogonal Sections

An important challenge with MRI is standardization of the orthogonal views of the head. If an oblique view is obtained, the atria can appear falsely enlarged. Moreover, slightly oblique views may also give the impression of cortical clefts (Fig. 10).

Thin sagittal sections are required to show whether the aqueduct is patent. A false suspicion of aqueduct obliteration may be due to technical inability to visualize this structure properly (Fig. 10). Average slice thickness in fetal MRI is 3-5 mm,

Clinical Implications

Because of inadequate knowledge of in utero fetal brain development, a normal developmental state may be misinterpreted as a developmental retardation or malformation of cortical development. As discussed earlier, the most frequent error lies in a diagnosis of lissencephaly syndrome before GW 24, in which a lack of gyration and sulcation corresponds to the age-related normal developmental state. Similarly, knowledge about the lamination of the brain parenchyma until GW 30 is essential to

Conclusions

The correct interpretation of fetal brain MR images requires knowledge of fetal brain development and of normal and pathologic presentation of cerebral structures on respective MR sequences at a specific developmental stage. In addition, sources of possible image degradation must be recognized and the clinician should be aware of the possible solutions to overcome these challenges. The examiner should be able to perform an MRI protocol that is specifically tailored to the clinical question, the

References (13)

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Cited by (16)

Directive clinique n<sup>o</sup> 410: Anomalies du tube neural: Prévention, dépistage, diagnostic et prise en charge de la grossesse
2021, Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada
Citation Excerpt :
Les seules indications convenables sont l'indice de masse corporelle prégestationnel de ≥ 35 kg/m2 ou l'impossibilité d'un dépistage échographique de bonne qualité et en temps opportun entre 18 et 22 SA en raison de facteurs géographiques ou d'un manque d'accès clinique8. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) n'est pas un test de dépistage des ATN, mais elle peut être utilisée en complément à l’échographie afin d'orienter les conseils et la planification relativement à la prise en charge69-78. L'IRM fœtale est généralement effectuée après 20 SA, car cet âge gestationnel permet une imagerie optimale de l'encéphale et de l'espace sous-arachnoïdien du fœtus.
La présente directive clinique révisée vise à fournir une mise à jour sur les aspects génétiques, la prévention, le dépistage, le diagnostic et la prise en charge des anomalies du tube neural.
Les femmes enceintes ou qui pourraient le devenir. Il convient d'offrir le dépistage des anomalies du tube neural à toutes les femmes enceintes.
Pour la prévention : un régime alimentaire riche en acide folique et des suppléments d'acide folique et de vitamine B₁₂ selon une posologie d'après le niveau de risque. Pour le dépistage : l’échographie obstétricale du deuxième trimestre, le dépistage échographique du premier trimestre, le dosage de l'alphafœtoprotéine sérique maternelle et l'imagerie par résonance magnétique prénatale. Pour les tests génétiques : l'amniocentèse diagnostique avec analyse chromosomique sur micropuce et le dosage de l'alphafœtoprotéine et de l'acétylcholinestérase dans le liquide amniotique et le séquençage de l'exome fœtal. Pour la prise en charge de la grossesse : la réparation chirurgicale prénatale, la réparation chirurgicale postnatale et l'interruption de grossesse avec autopsie. Pour les grossesses subséquentes : les options de prévention et de dépistage et les conseils.
La recherche et la mise en œuvre du traitement chirurgical fœtal en cas de diagnostic prénatal de myéloméningocèle ont ajouté une option thérapeutique fœtale importante aux options précédentes (réparation postnatale ou interruption de grossesse), mais cette nouvelle option comporte un risque accru de morbidité maternelle. La prévention, le dépistage, le diagnostic et le traitement des anomalies du tube neural se révèlent entraîner des améliorations importantes à la mère et au nourrisson en matière de santé et de qualité de vie.
Le type et l'ampleur des bénéfices, risques et coûts attendus pour les patientes grâce à la mise en œuvre de la présente directive clinique par un établissement de soins de santé intègrent un canal maternel préconception et prénatal adéquat comprenant l'accès des patientes aux soins, les conseils, les analyses et examens, l'imagerie, le diagnostic et l'interprétation. Les bénéfices relatifs à l'autonomie de la patiente et au processus décisionnel sont énoncés dans la présente directive clinique. Les risques comprennent un diagnostic fœtal inattendu et les décisions de prise en charge subséquentes. Le fait que la patiente refuse les échographies habituelles et le retard du conseil ou d'accès aux soins en cas d'anomalie du tube neural comportent également des risques. L'analyse des coûts (personnels, familiaux, santé publique) ne fait pas partie de la portée de la présente directive clinique.
Afin de mettre à jour et réviser la présente directive, une revue de la littérature ciblée et dirigée a été effectuée à l'aide des termes de recherche suivants : spina bifida, neural tube defect, myelomeningocele, prenatal diagnosis, fetal surgery, neural tube defect prevention, neural tube defect screening, neural tube defect diagnosis et neural tube defect management. Un processus d'examen par les pairs a été utilisé pour la validation et la clarté du contenu, avec des considérations appropriées d'ordre éthique.
Les auteurs ont évalué la qualité des données probantes et la force des recommandations en utilisant l’approche d’évaluation, de développement et d’évaluation (GRADE). Consulter l'annexe A en ligne (le tableau A1 pour les définitions et le tableau A2 pour les interprétations des recommandations fortes et faibles).
Professionnels des soins de maternité qui offrent des soins préconception, prénataux, obstétricaux ou néonataux. La présente directive clinique convient également aux fins d’éducation des patientes.
- Prévention
- 1
  Les femmes ayant un faible risque d'anomalie du tube neural ou d'autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique et dont le partenaire présente aussi un faible risque ont besoin d'un régime alimentaire riche en acide folique et d'un supplément multivitaminique quotidien contenant 0,4 mg d'acide folique et de la vitamine B₁₂ pendant au moins 2 à 3 mois avant la conception, pendant toute la grossesse et pendant 4 à 6 semaines après l'accouchement ou aussi longtemps que l'allaitement se poursuit (forte, moyenne).
- 2
  Les femmes ayant un risque modéré d'anomalie du tube neural ou d'autres anomalies congénitales sensibles à l'acide folique ou dont le partenaire présente un risque modéré ont besoin d'un régime alimentaire riche en acide folique et d'un supplément multivitaminique quotidien contenant 1,0 mg d'acide folique et de la vitamine B₁₂, à partir d'au moins 3 mois avant la conception. Les femmes devraient poursuivre ce schéma jusqu’à 12 semaines d'aménorrhée (forte, élevée). À partir de 12 semaines d'aménorrhée, il y a lieu de maintenir la supplémentation quotidienne par la prise d'une multivitamine contenant de 0,4 à 1,0 mg d'acide folique pendant toute la grossesse et pendant 4 à 6 semaines après l'accouchement ou aussi longtemps que l'allaitement se poursuit (forte, moyenne).
- 3
  Les femmes ayant un risque élevé d'anomalie du tube neural ou dont le partenaire est atteint d'une anomalie du tube neural ou est père d'un enfant atteint ont besoin d'un régime alimentaire riche en acide folique et d'un supplément multivitaminique quotidien contenant 4,0 à 5,0 mg d'acide folique et de la vitamine B₁₂ pendant au moins 3 mois avant la conception et jusqu’à 12 semaines d'aménorrhée. À partir de 12 semaines d'aménorrhée, il y a lieu de maintenir la supplémentation quotidienne par la prise d'une multivitamine contenant de 0,4 à 1,0 mg d'acide folique pendant toute la grossesse et pendant 4 à 6 semaines après l'accouchement ou aussi longtemps que l'allaitement se poursuit (forte, élevée).
- Dépistage
- 4
  La première technologie de dépistage utilisée pour détecter les anomalies structurelles fœtales, y compris les anomalies du tube neural ouvertes et fermées (anencéphalie, encéphalocèle, myéloméningocèle et autres malformations de type spina-bifida), est l’échographie obstétricale du deuxième trimestre avec imagerie fœtale intracrânienne et spinale détaillée (forte, moyenne).
- 5
  Les techniques échographiques de dépistage et de diagnostic des anomalies du tube neural au premier trimestre sont disponibles et recommandées, particulièrement pour les femmes ayant des facteurs de risque modéré ou élevé. Les échographistes et les unités qui offrent des services d’échographie du premier trimestre doivent démontrer une formation, une expertise et des preuves de suivi et de vérification adéquates des anomalies échographiques du premier trimestre (forte, moyenne).
- 6
  Le dosage de l'alphafœtoprotéine sérique maternelle peut être utilisé comme outil de dépistage primaire des anomalies du tube neural ouvertes ou fermées, dans des indications cliniques limitées, pour les femmes enceintes dont l'emplacement géographique ou les facteurs cliniques (comme un indice de masse corporelle avant la grossesse de ≥ 35 kg/m²) limitent le dépistage échographique de haute qualité en temps opportun à 18 à 22 semaines d'aménorrhée (forte, moyenne).
- 7
  En tant que complément au dépistage des aneuploïdies par analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, le dosage de l'alphafœtoprotéine sérique maternelle peut également être utilisé comme outil de dépistage secondaire au deuxième trimestre (fort, moyenne).
- 8
  Tout résultat d'imagerie révélant une anomalie du tube neural ouverte ou fermée (échographie seule ou avec dosage de l'alphafœtoprotéine sérique maternelle) exige une orientation rapide vers des fournisseurs expérimentés aux fins de confirmation, d'enquête et de diagnostic génétiques et étiologiques et de conseils relatifs à la prise en charge de la grossesse (forte, élevée).
- 9
  L'IRM prénatale peut être envisagée lorsqu'une évaluation détaillée du système nerveux central fœtal est nécessaire au diagnostic ou aux conseils relatifs à la prise en charge (forte, élevée).
- Tests génétiques
- 10
  Après la détection échographique d'une anomalie fœtale, y compris les anomalies du tube neural ouvertes ou fermées, confirmées ou soupçonnées, il y a lieu d'analyser tout échantillon de liquide amniotique aux fins de détection d'anomalies génétiques fœtales lorsqu'une amniocentèse diagnostique est effectuée. Cette analyse devrait comporter une analyse chromosomique sur micropuce et d'autres tests génétiques, selon ce qui est jugé approprié après l’évaluation des anomalies fœtales et des antécédents familiaux, en plus du dosage de l'alphafœtoprotéine et de l'acétylcholinestérase dans le liquide amniotique, si nécessaire selon les protocoles décisionnels de chirurgie fœtale (forte, élevée).
- 11
  Pour les fœtus atteints d'une myéloméningocèle ou d'une autre anomalie de type spina-bifida, il est possible d'envisager le séquençage de l'exome fœtal, mais seulement après une consultation multidisciplinaire et après avoir adéquatement répondu aux critères pour le séquençage génétique moléculaire (forte, moyenne).
- Prise en charge de la grossesse en cas de myéloméningocèle fœtale
- 12
  Il est recommandé d'offrir aux familles un choix de 3 options de prise en charge des soins obstétricaux lorsque l'on détecte une anomalie du tube neural isolée ouverte ou fermée et que les résultats de tests diagnostiques et génétiques sont disponibles, le cas échéant. En l'absence de contre-indication particulière, il y a lieu de renseigner les familles sur les options suivantes : la réparation chirurgicale prénatale de la myéloméningocèle et le pronostic; la réparation chirurgicale postnatale de la myéloméningocèle et le pronostic; l'interruption de grossesse avec autopsie (forte, élevée).
- 13
  En cas de myéloméningocèle, la césarienne et l'accouchement vaginal sont envisageables lorsque le fœtus est en présentation du sommet. Une revue systématique avec méta-analyse n'a observé aucun bénéfice neurologique associé à la césarienne. Il y a donc lieu d'individualiser les soins intrapartum en fonction de la taille de la tête, de la taille de la lésion de la myéloméningocèle, de la position des membres inférieurs et des considérations de mobilité (conditionnelle, faible).
- 14
  En cas de réparation chirurgicale prénatale de la myéloméningocèle, il y a lieu de réaliser une césarienne avant le début du travail à 37 semaines d'aménorrhée au plus tard, afin de prévenir une rupture de la cicatrice d'hystérotomie pendant le travail (forte, élevée).
- 15
  En cas d'interruption de grossesse ou de mort prénatale ou postnatale, il est recommandé d'offrir l'autopsie pour tous les cas de myéloméningocèle (isolée ou complexe) et d'autres anomalies du tube neural afin de fournir des conseils optimaux pour la grossesse concernée et les grossesses futures, ainsi que pour l’évaluation du risque d'anomalies du tube neural pour les prochaines grossesses (fortes, élevées).
- Grossesses subséquentes
- 16
  Il y a lieu de recommander à la mère une supplémentation orale quotidienne de 4,0 à 5,0 mg d'acide folique dans une multivitamine contenant de la vitamine B₁₂, à partir d'au moins 3 mois avant la conception et tout au long du premier trimestre de la grossesse, lorsque l'un ou l'autre des membres du couple a connu une anomalie isolée du tube neural ou une grossesse antérieure avec une anomalie présumée du tube neural ouverte ou fermée sensible à l'acide folique (c.-à-d. aucun caryotype, aucune analyse chromosomique sur micropuce, ni aucune maladie monogénique détectée) (forte, élevée).
- 17
  Le dépistage échographique des anomalies du tube neural au premier trimestre peut être offert lorsque l'expertise en imagerie est disponible, afin de permettre une évaluation morphologique fœtale précoce lors des grossesses subséquentes à risque modéré ou élevé (forte, moyenne).
- 18
  La planification des grossesses subséquentes à une réparation chirurgicale prénatale d'une myéloméningocèle nécessite les éléments suivants (forte, élevée) :
  •
  conseils avant la conception;
  •
  supplémentation orale quotidienne recommandée de 4 à 5 mg d'acide folique à partir de 3 mois avant la conception et jusqu’à 12 semaines d'aménorrhée;
  •
  information des parents relativement au risque de rupture utérine, estimé à 11 à 14 %, et au risque associé de mort fœtale de 2 à 4 %;
  •
  dépistage échographique des anomalies du tube neural au premier trimestre;
  •
  évaluation échographique détaillée du fœtus, de l'utérus et de la localisation placentaire au deuxième trimestre en raison du risque accru de placenta accreta;
  •
  information de la patiente du fait que l'accouchement se fera par césarienne itérative en raison du risque de rupture utérine (soit une césarienne planifiée à 36 semaines d'aménorrhée, soit une césarienne d'urgence entre 26 et 37 semaines d'aménorrhée).
Guideline No. 410: Prevention, Screening, Diagnosis, and Pregnancy Management for Fetal Neural Tube Defects
2021, Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada
Citation Excerpt :
The only appropriate indications are pre-pregnancy body mass index ≥35 kg/m² or unavailability of timely and good-quality sonographic screening at 18 to 22 weeks gestation due to geographic factors or lack of clinical access.8 MRI is not a screening test for NTDs but can be used as an adjunct to sonography to assist with further management planning and counselling.69-78 Fetal MRI is usually conducted after 20 weeks gestation, as this gestational age allows for optimal imaging of the fetal brain and subarachnoid space.
This revised guideline is intended to provide an update on the genetic aspects, prevention, screening, diagnosis, and management of fetal neural tube defects.
Women who are pregnant or may become pregnant. Neural tube defect screening should be offered to all pregnant women.
For prevention: a folate-rich diet, and folic acid and vitamin B₁₂ supplementation, with dosage depending on risk level. For screening: second-trimester anatomical sonography; first-trimester sonographic screening; maternal serum alpha fetoprotein; prenatal magnetic resonance imaging. For genetic testing: diagnostic amniocentesis with chromosomal microarray and amniotic fluid alpha fetoprotein and acetylcholinesterase; fetal exome sequencing. For pregnancy management: prenatal surgical repair; postnatal surgical repair; pregnancy termination with autopsy. For subsequent pregnancies: prevention and screening options and counselling.
The research on and implementation of fetal surgery for prenatally diagnosed myelomeningocele has added a significant treatment option to the previous options (postnatal repair or pregnancy termination), but this new option carries an increased risk of maternal morbidity. Significant improvements in health and quality of life, both for the mother and the infant, have been shown to result from the prevention, screening, diagnosis, and treatment of fetal neural tube defects.
The benefits for patient autonomy and decision-making are provided in the guideline. Harms include an unexpected fetal diagnosis and the subsequent management decisions. Harm can also result if the patient declines routine sonographic scans or if counselling and access to care for neural tube defects are delayed. Cost analysis (personal, family, health care) is not within the scope of this clinical practice guideline.
A directed and focused literature review was conducted using the search terms spina bifida, neural tube defect, myelomeningocele, prenatal diagnosis, fetal surgery, neural tube defect prevention, neural tube defect screening, neural tube defect diagnosis, and neural tube defect management in order to update and revise this guideline. A peer review process was used for content validation and clarity, with appropriate ethical considerations.
The authors rated the quality of evidence and strength of recommendations using the Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE) approach. See online Appendix A (Tables A1 for definitions and A2 for interpretations of strong and weak recommendations).
Maternity care professionals who provide any part of pre-conception, antenatal, delivery, and neonatal care. This guideline is also appropriate for patient education.
- Prevention
- 1
  Women with a low risk for neural tube defects or other folic acid–sensitive congenital anomalies, whose male partner also has a low risk, require a diet of folate-rich foods and a daily oral multivitamin supplement containing 0.4 mg folic acid and vitamin B₁₂ for at least 2 to 3 months before conception, throughout the pregnancy, and for 4 to 6 weeks postpartum or as long as breastfeeding continues (strong, moderate).
- 2
  Women with a moderate risk for neural tube defects or other folic acid–sensitive congenital anomalies, or whose male partner has a moderate risk, require a diet of folate-rich foods and daily oral supplementation with a multivitamin containing 1.0 mg folic acid and vitamin B₁₂, beginning at least 3 months before conception. Women should continue this regime until 12 weeks gestation (strong, high). From 12 weeks gestation, continued daily supplementation should consist of a multivitamin with 0.4 to 1.0 mg folic acid throughout the pregnancy and for 4 to 6 weeks postpartum or as long as breastfeeding continues (strong, moderate).
- 3
  Women at high risk for neural tube defects or with a male partner with a neural tube defect affecting himself or his children require a diet of folate-rich foods and daily oral supplementation with 4.0 to 5.0 mg folic acid and vitamin B₁₂ for at least 3 months before conception and until 12 weeks gestation. From 12 weeks gestation, continued daily supplementation should consist of a multivitamin with 0.4 to 1.0 mg of folic acid throughout the pregnancy and for 4 to 6 weeks postpartum or as long as breastfeeding continues (strong, high).
- Screening
- 4
  The primary screening technology used to detect fetal structural abnormalities, including open and closed neural tube defects (i.e., anencephaly, encephalocele, myelomeningocele, and other spina bifida malformations), is second-trimester anatomical sonography with detailed fetal intracranial and spinal imaging (strong, moderate).
- 5
  First-trimester sonographic neural tube defect screening and diagnostic techniques are available and recommended, especially for women with moderate- or high-risk factors. Sonography providers and units providing this first-trimester service must demonstrate appropriate training, expertise, and evidence of follow-up and audit of first-trimester sonographic anomalies (strong, moderate).
- 6
  Maternal serum alpha fetoprotein can be used as a primary screening tool for open/closed neural tube defects, in limited clinical indications, for pregnant women if their geographical location or their clinical factors (such as a pre-pregnant body mass index ≥35 kg/m²) limit timely and high-quality sonographic screening at 18 to 22 weeks gestation (strong, moderate).
- 7
  As a complement to maternal serum cell-free placental DNA for aneuploidy screening, maternal serum alpha fetoprotein can be used as a secondary screening tool in the second trimester (strong, moderate).
- 8
  Positive screening on imaging for an open or closed neural tube defect (sonography with or without maternal serum alpha fetoprotein) requires timely referral to experienced providers for confirmation, genetic/etiologic investigation and diagnosis, and pregnancy management counselling (strong, high).
- 9
  Prenatal MRI can be considered if further detailed assessment of the fetal central nervous system is required for diagnostic or management counselling (strong, high).
- Genetic Testing
- 10
  Following the sonographic detection of fetal anomalies, including confirmed or suspected open or closed neural tube defects, if a diagnostic amniocentesis is performed, the amniotic fluid specimen should be evaluated for fetal genetic abnormalities. The evaluation should consist of chromosomal microarray and other genetic testing, as considered appropriate after assessment of fetal anomalies and family history, with amniotic fluid alpha fetoprotein and amniotic fluid acetylcholinesterase, if required by protocols for fetal surgery decisions (strong, high).
- 11
  For fetuses with myelomeningocele or other spina bifida anomalies, fetal exome sequencing may be considered, but only after multidisciplinary counselling and after appropriate criteria for molecular genetic sequencing are met (strong, moderate).
- Pregnancy Management if the Fetus Has Myelomeningocele
- 12
  Once an isolated open or closed neural tube defect is detected, and diagnostic and genetic testing results (if applicable) are available, families should be offered a choice of 3 obstetrical care management options. In the absence of specific contraindications, families should be given information about the following options: prenatal surgical repair of myelomeningocele and prognosis, postnatal surgical repair of myelomeningocele and prognosis, and pregnancy termination with autopsy (strong, high).
- 13
  Both cesarean and vaginal delivery are an option for a fetus with a myelomeningocele when the fetus is in a vertex presentation. A systematic review and meta-analysis did not identify any neurological benefits associated with cesarean delivery. Therefore, intrapartum care should be individualized based on head size, myelomeningocele lesion size, lower limb position, and mobility considerations (conditional, low).
- 14
  If prenatal myelomeningocele surgical repair is conducted, a pre-labour cesarean delivery should be performed at 37 weeks at the latest, to prevent possible rupture of the hysterotomy scar during labour (strong, high).
- 15
  Following either termination of pregnancy or prenatal/postnatal death, autopsy should be offered for all cases of myelomeningocele (isolated or complex) and other neural tube defects, to provide optimal counselling for the current pregnancy and future pregnancies, as well as neural tube defect risk assessment for future pregnancies (strong, high).
- Subsequent Pregnancies
- 16
  Daily oral supplementation with 4.0 to 5.0 mg of folic acid in a multivitamin supplement containing vitamin B₁₂ should be recommended for the mother, starting at least 3 months before conception and throughout the first trimester, when either member of the couple has had an isolated neural tube defect or a previous pregnancy that involved a presumed folic acid–sensitive open or closed neural tube defect (i.e., no karyotype, chromosomal microarray, or identified single-gene disorder) (strong, high).
- 17
  First-trimester sonographic neural tube defect screening can be offered when imaging expertise is available, to allow for early fetal anatomical assessment in subsequent moderate- or high-risk pregnancies (strong, moderate).
- 18
  Subsequent pregnancy planning after prenatal surgical repair of a myelomeningocele requires (strong, high):
  •
  pre-conception counselling
  •
  appropriate daily oral supplementation with 4.0 to 5.0 mg folic acid daily starting 3 months before conception and continuing until 12 weeks gestation
  •
  sharing with the parents the risk of uterine rupture, estimated at 11%–14%, and the associated risk of fetal death of 2%–4%
  •
  first-trimester sonographic neural tube defect screening
  •
  a detailed second-trimester sonographic fetal, uterine, and placental location evaluation because of increased risk of placenta accreta
  •
  counselling that delivery will be by repeat cesarean delivery because of the risk of uterine rupture (either scheduled at 36 weeks gestation or on an emergency basis between 26 and 37 weeks gestation).
Anomalies fœtales affectant le tube neural: Dépistage / diagnostic prénatal et prise en charge de la grossesse
2016, Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada
Citation Excerpt :
L’utilisation de l’IRM fœtale (modalité de dépistage principalement reconnue pour ses capacités supérieures en matière d’imagerie du cerveau) a maintenant été élargie pour inclure la détection d’anomalies n’étant pas associées au SNC22,27,67,70. Bien que de nombreuses percées aient été constatées dans le domaine de la technologie de l’IRM (comme l’utilisation de séquences pondérées en T2 [lesquelles permettent l’obtention d’un meilleur contraste et d’une meilleure résolution spatiale] et l’acquisition rapide au moyen d’une seule impulsion s’accompagnant d’améliorations en matière de relaxation [dans le but d’atténuer les effets des mouvements fœtaux]22,69–71), aucune norme de référence en matière d’imagerie n’a été établie puisque l’IRM n’est pas utilisée à titre de modalité de dépistage22,67,70,72. La visualisation du cerveau fœtal par IRM souligne l’importance de l’utilisation des bonnes modalités d’imagerie et de l’exactitude de l’interprétation radiologique.
Fournir, aux professionnels de la santé des domaines de l’obstétrique et de la génétique, des lignes directrices et des recommandations en ce qui a trait au dépistage / diagnostic prénatal et à la prise en charge obstétricale du dysraphisme spinal ouvert / fermé (DSOF) chez le fœtus.
La présente analyse englobe les techniques de dépistage / diagnostic prénatal qui sont actuellement utilisées aux fins de la détection du DSOF, y compris le dépistage des concentrations sériques en alphafoetoprotéines chez la mère, l’échographie, l’imagerie par résonance magnétique visant le fœtus et l’amniocentèse.
Améliorer le dépistage / diagnostic prénatal et la prise en charge obstétricale du DSOF, tout en prenant en considération les soins offerts à la patiente, l’efficacité, les coûts et les interventions de soins.
La littérature publiée a été récupérée par l’intermédiaire de recherches menées dans PubMed ou MEDLINE, CINAHL et The Cochrane Library en novembre 2013 au moyen d’un vocabulaire contrôlé et de mots clés appropriés (p. ex. « prenatal screening », « congenital anomalies », « neural tube defects », « alpha-fetoprotein », « ultrasound scan », « magnetic resonance imaging »). Les résultats ont été restreints aux analyses systématiques, aux essais comparatifs randomisés / essais cliniques comparatifs et aux études observationnelles publiés en anglais entre 1977 et 2012. Les recherches ont été mises à jour de façon régulière et ont été intégrées à la directive clinique jusqu’au 30 novembre 2013. La littérature grise (non publiée) a été identifiée par l’intermédiaire de recherches menées dans les sites Web d’organismes s’intéressant à l’évaluation des technologies dans le domaine de la santé et d’organismes connexes, dans des collections de directives cliniques, dans des registres d’essais cliniques et auprès de sociétés de spécialité médicale nationales et internationales. Une enquête en ligne menée auprès des praticiens de la santé a également fait l’objet d’une analyse.
La qualité des résultats est évaluée au moyen des critères décrits dans le rapport du Groupe d’étude canadien sur les soins de santé préventifs (Tableau).
La présente analyse permettra aux professionnels de la santé de mieux comprendre les méthodes de dépistage prénatal du DSOF dont nous disposons à l’heure actuelle, ainsi que les avantages et les risques qui sont associés à chacune de ces méthodes, pour assurer la prise de décisions factuelles en ce qui concerne le dépistage, le diagnostic et la prise en charge obstétricale du DSOF.
Dépistage
1. 1.
  La tenue, au deuxième trimestre, d’une échographie anatomique comprenant une évaluation et une imagerie détaillées des parties intracrâniennes et spinales du fœtus constitue le test de dépistage primaire aux fins de la détection des anomalies structurales fœtales, y compris les dysraphismes spinaux ouverts / fermés (anencéphalie, encéphalocèle, spina bifida / myéloméningocèle). (II-2A)
2. 2.
  L'utilisation des taux sériques maternels d’alphafœtoprotéines à titre de modalité primaire aux fins du dépistage des dysraphismes spinaux ouverts / fermés devrait être abandonnée, sauf dans les cas cliniques limités dans le cadre desquels l’on fait face à une patiente enceinte dont l’indice de masse corporelle (IMC) prégrossesse est supérieur ou égal à 35 kg/m², ou en présence de facteurs géographiques ou liés à l’accès clinique qui affectent la mise en œuvre d’un dépistage échographique en temps opportun et de bonne qualité à 18-22 semaines de gestation. (II-2A)
3. 3.
  Dans le cadre du dépistage sérique maternel de l’aneuploïdie, les taux sériques maternels d’alphafœtoprotéines peuvent être utilisés à titre d’outil de dépistage secondaire au cours du deuxième trimestre. (II-2A)
4. 4.
  L’obtention de résultats de dépistage positifs pour ce qui est des dysraphismes spinaux ouverts / fermés (échographie ± taux sériques maternels d’alphafœtoprotéines) nécessite une orientation en temps opportun vers des fournisseurs de services expérimentés appropriés à des fins d’analyse, de diagnostic et de counseling génétiques. (II-2A)
Diagnostic
5.
Lorsque le dépistage échographique fœtal mené au cours du deuxième trimestre indique un diagnostic probable d’anomalies du tube neural, la patiente devrait être orientée vers un centre régional ou de soins tertiaires disposant d’une spécialisation en échographie, aux fins de la tenue d’un examen échographique plus détaillé cherchant à mettre au jour des caractéristiques associées à une séquence d’anomalie du tube neural. (II-2A)
6.
La tenue prénatale d’une étude d’imagerie par résonance magnétique peut être envisagée à titre de technique d’imagerie fœtale additionnelle, lorsque l’obtention d’une évaluation plus détaillée du système nerveux central fœtal s’avère requise aux fins du counseling en ce qui concerne le diagnostic ou la prise en charge. (II-2A)
Méthodes effractives de diagnostic prénatal
7.
Le liquide amniotique prélevé dans le cadre d’une amniocentèse diagnostique (menée à la suite de la détection d’anomalies fœtales par échographie, y compris la présence confirmée ou soupçonnée d’un dysraphisme spinal ouvert / fermé) devrait être analysé à des fins de caryotypage fœtal (et, lorsque cela s’avère indiqué et possible, de mise en œuvre d’un microréseau chromosomique) et de détermination des taux d’alphafœtoprotéine et d’acétylcholinestérase dans le liquide amniotique. Les résultats de ces tests permettront la tenue d’une évaluation exhaustive de l’étiologie, le calcul d’une estimation du risque de récurrence et la prévision des issues néonatales et infantiles à long terme des dysraphismes spinaux ouverts / fermés aux fins du counseling familial. (II-2A)
8.
Lorsque la tenue systématique d’une amniocentèse diagnostique ne révèle qu’un risque d’aneuploïdie (aucune anomalie fœtale n’est identifiée), il n’est pas nécessaire d’en prélever un échantillon de liquide amniotique ou de demander la détermination des taux d’alphafœtoprotéine et d’acétylcholinestérase dans le liquide amniotique aux fins du dépistage des dysraphismes spinaux ouverts. (II-2E)
9.
Pour assurer l’offre de soins exhaustifs axés sur la patiente, l’identification diagnostique d’une grossesse présentant un dysraphisme spinal ouvert / fermé (isolé ou s’inscrivant dans le cadre d’un groupement plus complexe d’anomalies multiples) nécessite l’orientation de la patiente en question vers des services exhaustifs de counseling relevant des domaines de la génétique, de la médecine fœtomaternelle et de la neurochirurgie pédiatrique. (II-2A)
Prise en charge de la grossesse en présence de DSOF
10.
À la suite de la détection d’un dysraphisme spinal ouvert / fermé isolé, les familles devraient se voir offrir le choix de trois options de prise en charge obstétricale, après l’obtention des résultats des tests de dépistage diagnostiques et génétiques. L’offre de ces options devrait comprendre des renseignements au sujet de la réparation prénatale de la myéloméningocèle et de son pronostic (en l’absence de contre-indications maternelles ou fœtales pour ce qui est de la tenue d’une réparation prénatale à 20-26 semaines de gestation), de la réparation chirurgicale postnatale de la myéloméningocèle et de son pronostic, et de l’interruption de grossesse et de la tenue d’une autopsie. Puisque l’anencéphalie constitue une anomalie mortelle, les grossesses présentant une anencéphalie peuvent être interrompues à quelque âge gestationnel que ce soit, à la demande de la patiente. En présence d’une encéphalocèle, l’offre de services personnalisés de counseling est recommandée, en raison des caractéristiques particulières qui peuvent être propres à l’anomalie. (II-2A)
11.
La césarienne constitue le mode d’accouchement le plus courant en présence d’une myéloméningocèle chez le fœtus, peu importe sa présentation (céphalique ou du siège); toutefois, la mise en œuvre d’une césarienne est obligatoire dans les cas de présentation du siège. La mise en œuvre d’un accouchement vaginal s’accompagnant du monitorage intrapartum de la fréquence cardiaque fœtale peut être envisagée dans certains cas de MMC en présentation céphalique, en l’absence d’une macrocéphalie (en fonction de l’âge gestationnel) et en presence d’un sac de MMC de faible envergure (ou dans les cas où un tel sac est absent). (II-2A)
12.
La prise en charge de l’accouchement d’un fœtus présentant des anomalies multiples et complexes (dont une anomalie du tube neural) doit être déterminée de façon personnalisée par l’équipe multidisciplinaire de fournisseurs de soins du centre où l’accouchement doit avoir lieu, en fonction du diagnostic différentiel, des anomalies congénitales identifiées, des résultats du dépistage prénatal, des exigences en matière de soins prénataux, de la morbidité ou de la mortalité néonatale anticipée, des résultats de la consultation de la famille et des demandes de celle-ci. (III-A)
13.
La tenue d’une autopsie est recommandée dans tous les cas (prénataux et postnataux) de dysraphisme spinal ouvert / fermé (isolé ou complexe), que ce soit à la suite d’une interruption de grossesse ou d’un décès prénatal / postnatal. Le déclenchement du travail pourrait constituer la méthode à privilégier aux fins de l’interruption de la grossesse, car elle permet la tenue d’une évaluation plus exhaustive du système nerveux central fœtal dans le cadre de l’autopsie. Lorsque la demande d’autopsie est refusée, la tenue d’une imagerie fœtale par résonance magnétique devrait être envisagée en vue de permettre une meilleure évaluation des anomalies fœtales, que ce soit in utero ou à la suite du décès postnatal. Lorsque des études génétiques n’ont pu être menées avant l’interruption, la tenue d’un caryotypage chromosomique et/ou la mise en œuvre d’un microréseau chromosomique devraient (au minimum) être envisagées ou favorisées, même lorsqu’une autopsie complète ne peut être menée. Ces interventions permettront de maximiser les données disponibles aux fins de l’analyse postnatale et du counseling. (II-2A)
Suivi de la grossesse
14.
La tenue d’une consultation est recommandée à la fin des études génétiques et pathologiques postnatales, en vue d’offrir à la patiente des renseignements quant à l’étiologie, au risque de récurrence, à la prévention de la récurrence et aux effets possibles de l’anomalie congénitale isolée ou complexe sur d’autres membres de la famille. (II-2A)
15.
En présence d’antécédents de grossesse compliquée par la présence présumée d’un dysraphisme spinal ouvert / fermé sensible à l’acide folique (c.-à-d. aucun caryotype, aucun microréseau chromosomique ni aucune étiologie identifiée pour ce qui est d’un trouble monogénique) chez l’un ou l’autre des membres du couple, ou lorsque l’un ou l’autre des membres du couple planifiant une grossesse est personnellement affecté par une anomalie isolée du tube neural, l’administration à la femme par voie orale d’une supplémentation en acide folique (5 mg) prenant la forme d’une préparation multivitaminique devrait être recommandée (elle devrait débuter au moins trois mois avant la conception et se poursuivre tout au long du premier trimestre de la grossesse). (I-A)
Fetal Cerebral Magnetic Resonance Imaging Beyond Morphology
2015, Seminars in Ultrasound, CT and MRI
Citation Excerpt :
In addition to fetal motion, maternal motion also contributes to the inconsistencies in the reproducibility of fetal MR data. In particular, the intrauterine position of the fetus is relevant for the quality of DTI source data.38,47 If the fetus is in the breech position, maternal breathing motion leads to significant displacement of the fetal head and brain along its z axis.
The recent technological advancement of fast magnetic resonance imaging (MRI) sequences allowed the inclusion of diffusion tensor imaging, functional MRI, and proton MR spectroscopy in prenatal imaging protocols. These methods provide information beyond morphology and hold the key to improving several fields of human neuroscience and clinical diagnostics. Our review introduces the fundamental works that enabled these imaging techniques, and also highlights the most recent contributions to this emerging field of prenatal diagnostics, such as the structural and functional connectomic approach. We introduce the advanced image processing approaches that are extensively used to tackle fetal or maternal movement−related image artifacts, and which are necessary for the optimal interpretation of such imaging data.
Prenatal Screening, Diagnosis, and Pregnancy Management of Fetal Neural Tube Defects
2014, Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada
Early development of human ganglionic eminences assessed in vitro by using 7.04 Tesla micro-MRI – a pilot study
2021, Medicine and Pharmacy Reports

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Diagnostic Pitfalls in Fetal Brain MRI

Section snippets

Incomplete Knowledge of Prenatal Brain Maturation, Which Differs Largely From the Postnatal Presentation of Organs

Choice of Inadequate MRI Sequences

Artifacts Obscuring or Blurring Anatomic Details or Showing “Pseudostructures”

Nonorthogonal Sections

Clinical Implications

Conclusions

Eur J Radiol

Eur J Radiol

Eur J Radiol

Neuroimage

Radiol Clin North Am

MR imaging methods for assessing fetal brain development

Neurobiology